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Scritto Martedì 15 dicembre 2020 alle 17:42

Mandello: ''Vola con Martin'' raccoglie 13.000 euro e dona un microscopio per la ricerca

Ben 13mila euro vale la donazione erogata dall’associazione mandellese “Vola con Martin oltre il 21” all’Università di Bologna e in particolare al laboratorio di Genomica DIMES, coordinato da Pierluigi Strippoli, che si occupa di ricerca sulla sindrome di Down. La somma servirà ad acquisire un microscopio a fluorescenza rosso/verde. Molto soddisfatto per questo risultato il presidente Davide Orio, padre di Martin, un bimbo di quattro anni con la sindrome di Down, che insieme alla moglie Ombretta ha fondato il sodalizio con lo scopo di raccogliere fondi a favore della ricerca perché la scienza possa migliorare la qualità della vita dei bambini affetti da Trisomia 21.


In primo piano Lorenza Vitale e Pierluigi Strippoli. Alle loro spalle Martin con mamma Ombretta e papà Davide

“Sono molti coloro che vogliamo ringraziare per questo incredibile risultato per la nostra piccola ma coraggiosa associazione. Innanzitutto Regione Lombardia per l’interesse che ha dimostrato verso di noi, scegliendoci all’interno della manifestazione ‘Lombardia è Ricerca’ 2019, e Gerry Scotti per la sua donazione personale. Abbiamo trovato un gruppo speciale di persone, che hanno dimostrato un vero interesse e una spiccata sensibilità alla nostra causa e al piccolo Martin: Chiara Musolino, Valentina Colombo, Roberto Albonetti, Medardo Zanetti, Antonio Rossi, Fabrizio Sala, che sono stati come una famiglia per noi. Grazie anche alla Pro Loco di Pianello del Lario e al Bar Sport per aver organizzato la ‘Serata Danzante’, grazie a Riccardo e alla sua famiglia per aver proposto questa manifestazione e anche a Paolo e Ombretta che hanno animato la serata. Grazie a Paolo che ha raccolto una bella sommetta con tanti caffè durante l’intervallo nella sua scuola e un grazie speciale anche al ‘Centro di aiuto alla vita’ di Mandello del Lario, al centro culturale ‘Alessandro Manzoni’ di Lecco e ai nostri associati per la condivisione dei valori della nostra associazione e per il supporto dato con la loro iscrizione. Infine vorremmo ringraziare tutti i donatori che non abbiamo potuto conoscere personalmente ma che hanno usato i vari canali a disposizione per la donazione”.
Il microscopio che verrà acquistato è per l’associazione “uno strumento di vita, per le nuove generazioni che verranno. Noi ci poniamo in netta controtendenza rispetto ai movimenti Down free, nati in Islanda e in Nord Europa, che vorrebbero eliminare del tutto la sindrome con gli aborti mirati, nella convinzione che la scienza non sia uno strumento di morte” aggiunge ancora il papà di Martin. E la scienza sembra davvero fare progressi, come spiega il prof. Strippoli: “La sindrome di Down è causata dalla presenza del cromosoma 21 in tre copie (trisomia 21) invece delle normali due e si associa a una disabilità intellettiva. Negli ultimi anni, il nostro gruppo di ricerca ha contribuito al chiarimento di due aspetti di rilievo per la comprensione del modo in cui il cromosoma 21 in più danneggia il funzionamento cellulare. In primo luogo vi abbiamo identificato una piccola ‘regione critica’ strettamente associata alla diagnosi di sindrome di Down, restringendo così ad un millesimo dell’estensione di tale cromosoma l'area di maggiore interesse per arrivare a capire le basi della sindrome. Poi abbiamo descritto alcune specifiche alterazioni metaboliche caratteristiche dei bambini con trisomia 21. Entrambi questi risultati, pubblicati su riviste scientifiche internazionali, rappresentano conferme delle intuizioni precorritrici dei tempi del Prof. Jérôme Lejeune, che nel 1959 scoprì la trisomia 21”.
L’identificazione delle anomalie responsabili della disabilità intellettiva è un importante passo avanti sulla possibilità di correggerla: “A tal fine - continua il professore - è indispensabile comprendere la relazione tra la ‘regione critica' del cromosoma da noi identificata e le variazioni del metabolismo, rimuovendo con tecniche di ingegneria genetica tale regione e verificandone l'effetto sulle cellule coltivate in laboratorio. Il metodo migliore per eseguire questi esperimenti si chiama CRISPR, per la cui scoperta proprio quest'anno sarà conferito il premio Nobel per la Chimica alle ricercatrici Doudna e Charpentier. Il sofisticato microscopio donatoci ci permetterà di controllare le cellule per verificare in tempo reale l'efficienza del metodo CRISPR usato per modificarle ai fini del nostro studio. A nome anche di tutto il gruppo di ricerca voglio ringraziare di cuore, insieme alla Associazione 'Vola con Martin oltre il 21’, le persone da loro coinvolte nel supporto al nostro studio, al quale intendiamo dedicare tutte le nostre energie per essere di aiuto ai bambini che manifestano la sindrome di Down”.
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