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Scritto Giovedì 25 novembre 2021 alle 19:12

Lecco: prime visite, analisi e test, un anno di attività di consulenza genetica oncologica

Il direttore del dipartimento oncologico, dottor Antonio Ardizzoia
Negli anni '90 sono stati identificati due geni responsabili di una parte della predisposizione ereditaria allo sviluppo di tumori mammari: il gene BRCA1 (BReast CAncer 1) ed il gene BRCA2 (BReast CAncer 2) situati, rispettivamente sul cromosoma 17 e sul cromosoma 13.
I geni BRCA1 e BRCA2 sono oncosoppressori, regolano la crescita cellulare ed intervengono nei meccanismi di riparo dei danni al DNA. La prevalenza nella popolazione di varianti patogenetiche in questi geni è circa di 1/400-500.
La modalità di trasmissione è mendeliana, di tipo autosomico dominante, cioè un individuo portatore (colui che presenta nel proprio DNA la variante) trasmetterà tale alterazione con una probabilità pari al 50% ad ogni figlio, maschio o femmina. Un recente lavoro di tipo prospettico ha stimato il rischio cumulativo a 80 anni di sviluppare un tumore mammario per le portatrici di varianti nel gene BRCA1 e BRCA2 a circa 70% circa. Tali varianti conferiscono un rischio aumentato di tumore ovarico/tubarico (per BRCA1 è circa il 40%, mentre per BRCA2 il 20%).
È riportato un rischio di tumore mammario contro-laterale a 20 anni dal primo tumore al 40% per portatrici di varianti patogenetiche nel gene BRCA1 e al 26% per portatrici di varianti patogenetiche nel gene BRCA2. Varianti patogenetiche in questi geni aumentano anche il rischio di tumore mammario maschile (1-5% per varianti BRCA1 e 7-8% per varianti BRCA2).
Vengono riportati infine un aumento di rischio per altri tipi di neoplasie nei soggetti che presentano varianti patogenetiche nel gene BRCA1 (tumore del colon in età giovanile) e nel gene BRCA2 (melanoma cutaneo ed uveale, tumore dello stomaco, del pancreas e della prostata). L'attività di consulenza genetica oncologica è iniziata il 7 luglio 2020. Nel primo anno, la consulenza è stata indirizzata alla ricerca di soggetti con predisposizione ereditaria al tumore mammario e dell'ovaio; in seguito, si è estesa la valutazione alle donne con tumore dell'endometrio.
Dal 4 agosto 2020 al 23 novembre 2021 sono state eseguite 266 prime visite di genetica oncologica. In 16 pazienti, non è stata posta indicazione a test genetico, mentre 11 pazienti non hanno effettuato il test. In 198 pazienti è stato eseguito test genetico per la ricerca di varianti germinali nei geni BRCA1 e BRCA2. I probandi che hanno eseguito analisi genetica completa sono stati 153. I familiari che hanno eseguito test genetico mirato sono stati 45.
Ad oggi, sono stati ricevuti i referti di 187 analisi richieste. Sono state identificati 36 soggetti con varianti patogenetiche nei geni BRCA1 o BRCA2, ovvero 16 probandi e 20 familiari. La detection rate di varianti patogenetiche delle analisi dei geni BRCA complete è stata del 10.9% (16/146).
La ricerca di variante patogenetica nota è risultata positiva in 20 su 41 familiari (2 uomini). In 9 pazienti è stata riscontrata una VUS. In 29 pazienti è stata eseguita analisi di ricerca di varianti germinali in più geni di predisposizione ereditaria al tumore della mammella e dell'ovaio (PALB2, ATM, PTEN, TP53, CDHI, CHEK2, STK11 ed altri). Sono disponibili 16 referti.
Sono state riscontrate: 2 varianti patogenetiche nel gene BRCA1, 1 variante patogenetica nel gene PALB2, 1 variante patogenetica nel gene TP53, 1 variante patogenetica nel gene ATM, 1 variante patogenetica nel gene MSH6. Sono state riscontrate anche VUS nei geni BRCA2, PMS2, ATM, PALB2, MSH6, BRIP1, MLH1. In totale, su 162 probandi, la detection rate di varianti patogenetiche è stata del 13.5%.
In 11 pazienti è stata eseguita analisi di ricerca varianti patogenetiche nei geni predisponenti al tumore dell'endometrio e del colon (Sindrome di Lynch). Sono disponibili 7 referti. Sono state identificate 2 varianti patogenetiche nel gene MUTYH (in un caso con una VUS nel gene STK11) ed 1 VUS nel gene CHEK2.
B.F.
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