Manzoni: offerta a tutte le donne in gravidanza la possibilità di sottoporsi allo screening combinato per il ricalcolo del rischio di anomalie cromosomiche fetali

Non è propriamente una novità quanto piuttosto, per utilizzare l'espressione scelta dalla dottoressa Flavia Pirola, direttore sanitario dell'Asst di Lecco, una "rivisitazione con aggiunte importanti", una formalizzazione che permette all'Azienda e all'ospedale Manzoni di "mettersi al pari con le linee guida, le buone pratiche": da qualche tempo è possibile, per le donne in gravidanza, sottoporsi (nel corso del primo trimestre) allo screening combinato duo-test e translucenza nucale per il ricalcolo del rischio di anomalie cromosomiche fetali. A tal proposito il direttore del Dipartimento Materno Infantile dr. Rinaldo Zanini ha sottolineato l'essere già "in accordo" con i nuovo LEA 2017 (i livelli essenziali di assistenza ndr) nonchè il lavoro di squadra e dunque la multidisciplinarità dell'intervento di accompagnamento della donna e in generale della coppia che - come aggiunto dal dr. Antonio Pellegrino, direttore dell'Ostetricia e Ginecologia del Manzoni - "viene ora seguita a 360°", dalla scelta di intraprendere la strada della diagnosi prenatale agli steps successivi, evitando lo spaesamento tipico di chi non sa poi come orientarsi, in relazione ad un percorso sempre più "invasivo" ed "intimo" che può portare anche a maturare la scelta di interrompere la gravidanza stessa oppure a intraprendere, qualora possibile, cure che andranno a coinvolgere il neonatologo e, se necessario, anche il chirurgo pediatrico.

I dottori Roberto Bellù, Marco Bernardi, Rinaldo Zanini, Flavia Pirola, Antonio Pellegrino e Elisa Pozzi

Il percorso prenatale prevede tre momenti: un colloquio, il test biochimico e il test ecografico. La possibilità di sottoporsi allo screening combinato viene offerta a tutte le donne, indipendentemente dall'età o dalla presenza di fattori di rischio già noti. Il primo passo è di gruppo: chiamando in Ostetricia al numero dedicato (0341/253200), il martedì e il venerdì dalle 11.00 alle 13.00, si otterrà un appuntamento per partecipare ad un momento informativo, gratuito e interattivo, con un medico del Servizio di Ecografia e Diagnosi Prenatale. Se si opta poi per proseguire, l'Ostetrica consegnerà il foglio esplicativo sul test combinato ed effettuerà un prelievo di sangue materno per il test biochimico (da eseguirsi obbligatoriamente tra la nona e la 11esima settimana di gestazione) fissando poi l'ecografia con misurazione della translucenza nucale e la visualizzazione dell'osso nasale (da eseguirsi tra la 11+2 e la 13+6 settimana di gravidanza, previa consegna dell'esito del precedente duo-test). "Il risultato fornito è un rischio" ha spiegato la dottoressa Elisa Pozzi, ginecologa del Manzoni. "In caso di rischio aumentato al test di screening è previsto un colloquio personalizzato con la possibilità di accedere poi a ulteriori test invasivi (amniocentesi e villocentesi) e/o ad un'ecografia ostetrica di secondo livello presso il Servizio di Ecografia e Diagnosi Prenatale". Inizia così la presa in carico con il coinvolgimento, oltre che del ginecologo e dell'ostetrica, anche di tutti quei professionisti che graviteranno interno al bambino, a cominciare al neonatologo.

"La nostra terapia intensiva neonatale ha sempre avuto una grossa tradizione in questo senso" ha asserito il primario Roberto Bellù, ricordando come il Manzoni in questo campo abbia una forte capacità attrattiva. Non a caso dei circa 460 ricoveri in patologia neonatale registrati nel 2016, circa il 25% è riconducibile a utenza extra-lecchese. "Nel tempo abbiamo affinato le capacità e la conoscenza delle terapie intensive che ci portano a fare di tutto, compresa la chirurgia neonatale" ha aggiunto, passando così la palla al collega Marco Bernardi, direttore della Chirurgia Pediatrica. "Siamo sempre più coinvolti nella valutazione dei difetti anatomici" ha asserito quest'ultimo, ricordando come le nuove possibilità diagnostiche permettano di "sapere prima" quali sono le condizioni del feto e quali casi richiedano l'interruzione della gravidanza e quali, invece, richiedono un intervento prima del termine e, ancora, in quali al termine. "Qui facciamo tutta la chirurgia neonatale che è possibile fare in una piccola azienda come questa" ha assicurato, ricordando come il conseguimento dei risultati sintetizzati dal dr. Bellù e il suo stesso essere messo nelle condizioni di agire è dettato dall'esistenza di una rete all'interno della quale l'Asst di Lecco rappresenta un centro di terzo livello.

Tornando al test combinato, il dr. Bernandi, ha evidenziato come attraverso screening di questo tipo e a quelli successivi previsti in caso di riscontro di alto rischio, si vada sempre più verso la "medicina materno fetale", considerando "il feto già un paziente".
"La medicina - ha però aggiunto il dr. Zanini, incalzato su altro aspetto collegato alla precoce individuazione di possibili alterazioni cromosomiche - non è scienza certa. Il test è un test probabilistico. Non si decide solo leggendo il risultato. Viene eseguito per supportare poi i genitori nell'eventuale fase successiva e dunque con esami ulteriormente invasivi che evidenziano anomalie cromosomiche note". La sindrome di Down, per fare un esempio, ma anche alterazioni dei cromosomi 13 e 18 non compatibili con la vita.
"Il test è comunque scientificamente validato, con un'attendibilità del 92% e un tasso di falsi positivi del 5%" ha ulteriormente puntualizzato la dottoressa Pozzi. "Per poterlo effettuare si deve fare un corso e superare un esame. Uguale per il test del sangue che deve essere affidato a un centro certificato dalla Fetal Medicine Foundation. Certo, resta un test probabilistico".
Inutile, infine, chiedere statistiche circa le decisioni assunte a dignosi completata dai genitori: troppi gli elementi personali-culturali che influiscono sulle singole scelte. Cuore di mamma, verrebbe da dire, anche di fronte ad un passo doloroso come rinunciare a portare a termine una gravidanza...