Celiachia: sintomi, cura, test, consigli. Approfondimento con il dottor Marco Dubini della Clinica Diagnostica di Carnate
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Dal 10 al 18 maggio si è svolta la "Settimana nazionale della celiachia", un’iniziativa promossa dall'Associazione Italiana Celiachia con lo scopo di sensibilizzare la popolazione su questa patologia e mettersi al fianco dei malati e delle loro famiglie, sfatando falsi miti e fake news. In Italia si stimano 600mila persone affette da celiachia, pari all'1% della popolazione, di cui 400mila non ancora con sintomi conclamati.
Per comprendere meglio cos'è la celiachia, come e quando si manifesta, quali sono gli esami per diagnosticarla e soprattutto le modalità per conviverci serenamente senza compromettere la qualità della propria vita, abbiamo chiesto un approfondimento al dottor Marco Dubini, specialista in allergologia e immunologia clinica, della Clinica Diagnostica di Carnate (CLICCA QUI per la sua precedente intervista su allergie e cura).

Dottor Dubiti oggi si sente spesso parlare di persone affette da celiachia. Cosa è esattamente questa malattia che è “nemica” del glutine?
La celiachia è una malattia cronica immuno-mediata in cui l’assunzione di glutine scatena una reazione anomala del sistema immunitario che danneggia l’intestino tenue. Il glutine è una proteina presente in cereali come frumento, orzo e segale. Nei soggetti celiaci, il consumo di glutine provoca infiammazione e danno della mucosa intestinale, alterando l'assorbimento dei nutrienti. Questo danno può portare a carenze nutrizionali, perdita di peso, stanchezza e altri sintomi. La celiachia non è un’allergia né una intolleranza, ma una condizione permanente che richiede un’alimentazione rigorosamente priva di glutine per tutta la vita. Se non trattata, può causare complicanze anche gravi. Una diagnosi precoce e una dieta corretta permettono comunque di condurre una vita sana e normale.
Esistono dei gradi di celiachia?
Non esistono veri e propri “gradi” di celiachia in termini di gravità crescente, ma la malattia può presentarsi in forme cliniche molto diverse. Alcune persone manifestano la forma classica, con sintomi intestinali evidenti come diarrea, gonfiore e dolori addominali. Altre hanno forme atipiche, con sintomi extraintestinali come anemia, osteoporosi, afte o alterazioni dell’umore. Esiste anche la forma silente, in cui la persona non avverte alcun sintomo, ma il danno alla mucosa intestinale è comunque presente. Infine, si parla di celiachia latente o potenziale quando i marcatori sierologici sono positivi, ma non vi è ancora una lesione intestinale. In ogni caso, la celiachia richiede la stessa attenzione, indipendentemente dalla forma in cui si presenta, perché i danni interni possono esserci anche in assenza di disturbi evidenti.
Quali sono i sintomi della celiachia e come si può manifestare?
La celiachia può manifestarsi con una grande varietà di sintomi, che variano molto da persona a persona. I sintomi gastrointestinali più comuni includono diarrea cronica, gonfiore addominale, crampi e perdita di peso. Ma esistono anche sintomi “extraintestinali”, come stanchezza, anemia da carenza di ferro, osteoporosi, alterazioni della pelle (come la dermatite erpetiforme), dolori articolari, mal di testa e disturbi dell’umore. Nei bambini, può causare rallentamento della crescita, inappetenza e irritabilità. In alcuni casi, la malattia può essere completamente asintomatica: si parla allora di forma silente. Per questo motivo, è importante non sottovalutare sintomi sfumati e fare accertamenti nei soggetti a rischio, anche in assenza di disturbi evidenti.
Si nasce celiaci o lo si diventa?
La celiachia si sviluppa solo in persone geneticamente predisposte, quindi si può dire che si nasce “a rischio”, ma non si nasce già celiaci. I geni coinvolti sono soprattutto HLA-DQ2 e HLA-DQ8, presenti nella maggior parte dei pazienti celiaci. Tuttavia, avere questi geni non significa che si svilupperà necessariamente la malattia: servono anche altri fattori scatenanti, come l’esposizione al glutine e determinati eventi ambientali (infezioni virali, stress intestinale, ecc.). La celiachia può insorgere in qualsiasi momento della vita, anche in età adulta, e può restare silente per anni prima di manifestarsi. È dunque una combinazione tra predisposizione genetica e fattori ambientali a determinare l’attivazione della malattia.
Si può guarire dalla celiachia?
Attualmente la celiachia non si può guarire, ma si può gestire in modo molto efficace. L’unico trattamento riconosciuto è una dieta strettamente priva di glutine, da seguire per tutta la vita. Eliminando il glutine dall’alimentazione, la mucosa intestinale si rigenera, i sintomi scompaiono e si evitano complicanze. Tuttavia, anche piccole quantità di glutine possono riattivare la risposta autoimmune e danneggiare l’intestino, spesso senza sintomi immediati. Per questo è fondamentale evitare le contaminazioni. La ricerca scientifica sta esplorando nuove terapie, come enzimi che degradano il glutine o vaccini sperimentali, ma al momento non esiste una cura definitiva. La buona notizia è che, con la dieta adeguata, è possibile condurre una vita normale e in salute.
Quali sono gli esami per diagnosticare la malattia?
La diagnosi di celiachia si basa su una combinazione di esami sierologici, genetici e istologici. Il primo passo consiste in un semplice esame del sangue per individuare la presenza di anticorpi specifici, come gli anti-transglutaminasi e gli anti-endomisio. Se gli anticorpi risultano positivi, si procede con una gastroscopia, durante la quale vengono prelevati piccoli campioni di tessuto dall’intestino tenue (biopsie) per valutare l’eventuale danno della mucosa intestinale. Nei bambini, in alcuni casi particolari (anticorpi molto elevati e sintomi evidenti), è possibile evitare la biopsia. Esiste anche un test genetico che serve a verificare la predisposizione alla celiachia, basato sulla ricerca degli alleli HLA-DQ2 e HLA-DQ8: se questi geni non sono presenti, la celiachia può essere esclusa con buona sicurezza. Tuttavia, la presenza dei geni non è sufficiente per diagnosticare la malattia, perché molte persone geneticamente predisposte non svilupperanno mai la celiachia. E' fondamentale che questi esami vengano eseguiti mentre la persona consuma ancora alimenti contenenti glutine, per evitare risultati falsamente negativi.
Quali accortezze deve avere una persona nel momento in cui scopre di essere celiaca?
Dopo la diagnosi, è essenziale adottare da subito una dieta rigorosa e permanente senza glutine. Questo significa evitare cereali come grano, orzo, segale e tutti i prodotti che ne derivano. È molto importante imparare a leggere le etichette, anche nei prodotti non alimentari, e prestare attenzione alla contaminazione crociata, che può avvenire in cucina o al ristorante: utilizzare utensili separati, tostapane dedicati e superfici ben pulite è fondamentale. Inoltre, è consigliabile affidarsi a un nutrizionista esperto per bilanciare correttamente la dieta e seguire controlli periodici con il gastroenterologo. Entrare in contatto con associazioni per celiaci può essere d’aiuto per informarsi e trovare supporto.
Clinica Diagnostica Dott. Lorenzo Trezza
Via Volta 31A/35A, Carnate (MB)
Phone +39 039.672488
E-mail: info@clinicadiagnostica.it
www.clinicadiagnostica.it/
Per comprendere meglio cos'è la celiachia, come e quando si manifesta, quali sono gli esami per diagnosticarla e soprattutto le modalità per conviverci serenamente senza compromettere la qualità della propria vita, abbiamo chiesto un approfondimento al dottor Marco Dubini, specialista in allergologia e immunologia clinica, della Clinica Diagnostica di Carnate (CLICCA QUI per la sua precedente intervista su allergie e cura).

Dottor Dubiti oggi si sente spesso parlare di persone affette da celiachia. Cosa è esattamente questa malattia che è “nemica” del glutine?
La celiachia è una malattia cronica immuno-mediata in cui l’assunzione di glutine scatena una reazione anomala del sistema immunitario che danneggia l’intestino tenue. Il glutine è una proteina presente in cereali come frumento, orzo e segale. Nei soggetti celiaci, il consumo di glutine provoca infiammazione e danno della mucosa intestinale, alterando l'assorbimento dei nutrienti. Questo danno può portare a carenze nutrizionali, perdita di peso, stanchezza e altri sintomi. La celiachia non è un’allergia né una intolleranza, ma una condizione permanente che richiede un’alimentazione rigorosamente priva di glutine per tutta la vita. Se non trattata, può causare complicanze anche gravi. Una diagnosi precoce e una dieta corretta permettono comunque di condurre una vita sana e normale.
Esistono dei gradi di celiachia?
Non esistono veri e propri “gradi” di celiachia in termini di gravità crescente, ma la malattia può presentarsi in forme cliniche molto diverse. Alcune persone manifestano la forma classica, con sintomi intestinali evidenti come diarrea, gonfiore e dolori addominali. Altre hanno forme atipiche, con sintomi extraintestinali come anemia, osteoporosi, afte o alterazioni dell’umore. Esiste anche la forma silente, in cui la persona non avverte alcun sintomo, ma il danno alla mucosa intestinale è comunque presente. Infine, si parla di celiachia latente o potenziale quando i marcatori sierologici sono positivi, ma non vi è ancora una lesione intestinale. In ogni caso, la celiachia richiede la stessa attenzione, indipendentemente dalla forma in cui si presenta, perché i danni interni possono esserci anche in assenza di disturbi evidenti.
Quali sono i sintomi della celiachia e come si può manifestare?
La celiachia può manifestarsi con una grande varietà di sintomi, che variano molto da persona a persona. I sintomi gastrointestinali più comuni includono diarrea cronica, gonfiore addominale, crampi e perdita di peso. Ma esistono anche sintomi “extraintestinali”, come stanchezza, anemia da carenza di ferro, osteoporosi, alterazioni della pelle (come la dermatite erpetiforme), dolori articolari, mal di testa e disturbi dell’umore. Nei bambini, può causare rallentamento della crescita, inappetenza e irritabilità. In alcuni casi, la malattia può essere completamente asintomatica: si parla allora di forma silente. Per questo motivo, è importante non sottovalutare sintomi sfumati e fare accertamenti nei soggetti a rischio, anche in assenza di disturbi evidenti.
Si nasce celiaci o lo si diventa?
La celiachia si sviluppa solo in persone geneticamente predisposte, quindi si può dire che si nasce “a rischio”, ma non si nasce già celiaci. I geni coinvolti sono soprattutto HLA-DQ2 e HLA-DQ8, presenti nella maggior parte dei pazienti celiaci. Tuttavia, avere questi geni non significa che si svilupperà necessariamente la malattia: servono anche altri fattori scatenanti, come l’esposizione al glutine e determinati eventi ambientali (infezioni virali, stress intestinale, ecc.). La celiachia può insorgere in qualsiasi momento della vita, anche in età adulta, e può restare silente per anni prima di manifestarsi. È dunque una combinazione tra predisposizione genetica e fattori ambientali a determinare l’attivazione della malattia.
Si può guarire dalla celiachia?
Attualmente la celiachia non si può guarire, ma si può gestire in modo molto efficace. L’unico trattamento riconosciuto è una dieta strettamente priva di glutine, da seguire per tutta la vita. Eliminando il glutine dall’alimentazione, la mucosa intestinale si rigenera, i sintomi scompaiono e si evitano complicanze. Tuttavia, anche piccole quantità di glutine possono riattivare la risposta autoimmune e danneggiare l’intestino, spesso senza sintomi immediati. Per questo è fondamentale evitare le contaminazioni. La ricerca scientifica sta esplorando nuove terapie, come enzimi che degradano il glutine o vaccini sperimentali, ma al momento non esiste una cura definitiva. La buona notizia è che, con la dieta adeguata, è possibile condurre una vita normale e in salute.

La diagnosi di celiachia si basa su una combinazione di esami sierologici, genetici e istologici. Il primo passo consiste in un semplice esame del sangue per individuare la presenza di anticorpi specifici, come gli anti-transglutaminasi e gli anti-endomisio. Se gli anticorpi risultano positivi, si procede con una gastroscopia, durante la quale vengono prelevati piccoli campioni di tessuto dall’intestino tenue (biopsie) per valutare l’eventuale danno della mucosa intestinale. Nei bambini, in alcuni casi particolari (anticorpi molto elevati e sintomi evidenti), è possibile evitare la biopsia. Esiste anche un test genetico che serve a verificare la predisposizione alla celiachia, basato sulla ricerca degli alleli HLA-DQ2 e HLA-DQ8: se questi geni non sono presenti, la celiachia può essere esclusa con buona sicurezza. Tuttavia, la presenza dei geni non è sufficiente per diagnosticare la malattia, perché molte persone geneticamente predisposte non svilupperanno mai la celiachia. E' fondamentale che questi esami vengano eseguiti mentre la persona consuma ancora alimenti contenenti glutine, per evitare risultati falsamente negativi.
Quali accortezze deve avere una persona nel momento in cui scopre di essere celiaca?
Dopo la diagnosi, è essenziale adottare da subito una dieta rigorosa e permanente senza glutine. Questo significa evitare cereali come grano, orzo, segale e tutti i prodotti che ne derivano. È molto importante imparare a leggere le etichette, anche nei prodotti non alimentari, e prestare attenzione alla contaminazione crociata, che può avvenire in cucina o al ristorante: utilizzare utensili separati, tostapane dedicati e superfici ben pulite è fondamentale. Inoltre, è consigliabile affidarsi a un nutrizionista esperto per bilanciare correttamente la dieta e seguire controlli periodici con il gastroenterologo. Entrare in contatto con associazioni per celiaci può essere d’aiuto per informarsi e trovare supporto.
Clinica Diagnostica Dott. Lorenzo Trezza
Via Volta 31A/35A, Carnate (MB)
Phone +39 039.672488
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